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Anemia hereditária: já ouviu falar nela?

julho 20, 2015 0
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Anemia falciforme

A anemia está entre o quadro de doenças que pode ter causas hereditárias, você sabia? Assim como o câncer, diabetes e a hemofilia, os pais que possuem anemia podem passar essa condição também para os filhos. Isso acontece por que os pais transmitem o gene dessa anemia e as crianças desenvolvem a doença, como acontece na anemia falciforme ou na talassemia.

Mas o casal só é considerado de risco se ambos possuem a anemia hereditária ou se carregam o gene da anemia (o traço dela). Se apenas o pai ou só a mãe possui a doença ou carrega o gene, pode nascer um filho sem a anemia. Os dois tipos de transtornos podem ser evitados com a ajuda de um aconselhamento genético para os portadores com genes alterados, isso vai mostrar ao casal as chances de uma criança ser gerada com a anemia falciforme.

Sintomas da anemia

Os sintomas da anemia falciforme costumam aparecer na infância e os pacientes costumam apresentar dores ósseas, fadiga, palidez, tendência a infecções, problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares, renais e ferimentos nas pernas (úlceras). Só no Brasil estima-se que 25 mil a 30 mil brasileiros tenham esse problema.

Diagnóstico da anemia

A anemia falciforme é diagnosticada quando os glóbulos falciformes contêm a hemoglobina S, que se cristaliza com a falta de oxigênio e a hemácia fica em forma de foice. Esta hemácia tem dificuldade em passar nos vasos pequenos e causam a oclusão deste e bloqueiam o fluxo normal do sangue. No caso da anemia falciforme, o exame mais indicado para a confirmação é a eletroforese de hemoglobina. Mas ela também pode ser descoberta no teste do pezinho, feito assim que a criança nasce.

Como não existe tratamento específico para esse tipo de anemia, o paciente deve seguir as recomendações do médico para prevenir e controlar os sintomas.

Talassemia          

Caracterizada por uma desordem hereditária, a talassemia é uma falha genética, resultado de malformação da hemoglobina – proteína encontrada nas hemácias (células vermelhas do sangue), responsáveis pelo transporte de oxigênio das células, tecidos e órgãos do corpo. As pessoas afetadas pela talassemia costumam sentir cansaço, fraqueza, palidez, atraso no crescimento, aumento do baço e alterações ósseas, sintomas que dependem estritamente do grau da doença.

A talassemia não é diagnosticado no teste do pezinho. Por isso, os pais devem, ao planejar uma gravidez, conversar com um ginecologista, principalmente se houver casos na família. Com a análise de um histórico familiar é possível apontar as probabilidades de a criança ter o problema. O diagnóstico da talassemia também é feito por meio da eletroforese de hemoglobina. Uma vez feito o diagnóstico, o paciente deve acompanhar regularmente com o hematologista para tratamento adequado.


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